Diffuse plane Xanthome bei normalem Lipidprofil und Myelom (NEWSBLOG 2025)

Eine 55-jährige chinesische Patientin stellte sich mit einer seit einem Jahr bestehenden, asymptomatischen Gelbverfärbung im Bereich der Axillae, des oberen Brustkorbs und der Innenseiten der Oberarme vor. In der Anamnese bestanden eine Eisenmangelanämie und chronische Urtikaria, ansonsten war sie beschwerdefrei ohne neue Medikamente oder relevante Expositionen. Klinisch zeigten sich flache, gelb-goldene Plaques beidseits in den Axillae sowie im oberen Brust- und Oberarmbereich bei zentraler axillärer Aussparung. Die Laborwerte einschließlich Leber- und Nierenfunktion, HbA1c und Lipidprofil waren unauffällig; es bestand eine milde mikrozytäre Anämie. Eine Biopsie aus der linken Axilla ergab Schaumzellen und Histiozyten im Sinne eines diffusen planen Xanthoms (DPX), einer Form der nicht-Langerhanszell-Histiozytose. Die Differenzialdiagnosen Kontaktdermatitis, Amyloidose, Sarkoidose und systemische Sklerose wurden aufgrund der Klinik und Histologie ausgeschlossen. Obwohl DPX typischerweise mit einem normalen Lipidprofil einhergeht, ist es eng mit hämatologischen Erkrankungen wie dem multiplen Myelom, der monoklonalen Gammopathie unbestimmter Signifikanz und lymphoproliferativen Erkrankungen assoziiert. Bei der Patientin wurde ein „smoldering“ IgG-kappa-Myelom diagnostiziert. Sie lehnte eine Knochenmarkpunktion ab und wird hämatologisch engmaschig kontrolliert. Als pathophysiologischer Mechanismus wird die Ablagerung von Immunglobulin-Lipoprotein-Komplexen in der Haut mit nachfolgender Phagozytose durch Makrophagen und Ausbildung von Schaumzellen diskutiert. Die Therapie richtet sich primär nach der Grunderkrankung; kosmetisch störende Befunde können topisch oder mit Laser behandelt werden.

Quelle:
JAAD Case Rep. 2025 Jan 15;58:115-117. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2024.12.032
Diffuse yellow-golden axillary plaques
Leung AJ, Sandhu AS, Lee XY, Lee ZJ, Yong AMY
Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Vaskuläre Papillome beim Goltz-Syndrom (NEWSBLOG 2025)

Bei einer Patientin mit Goltz-Syndrom (fokale dermale Hypoplasie) zeigten sich papillomatöse, fleischfarbene Plaques mit blutverkrusteter Oberfläche im Genitalbereich. Diese vaskulären Papillome sind typisch für die Erkrankung und weisen histologisch eine papillomatöse Architektur mit fibro-vaskulärem Kern auf. Sie treten bevorzugt im Lippen- und Anogenitalbereich auf und präsentieren sich klinisch häufig mit einer himbeerartigen, verrukösen Oberfläche. Differentialdiagnostisch kommen unter anderem Condylomata acuminata, Lymphangioma circumscriptum, epidermale Nävi sowie verruköse Karzinome in Betracht. Letztere lassen sich jedoch durch das Fehlen typischer Gefäßmuster in der Dermatoskopie sowie durch das Vorliegen weiterer charakteristischer Merkmale des Goltz-Syndroms (z. B. syndaktylie, Nageldystrophie, atrophische Narben) abgrenzen.

Quelle:

JAAD Case Rep. 2025 Mar 5;59:63-66. http://doi.org/10.1016/j.jdcr.2025.02.004.

Patient with papillomatous lesions.

Patel J, Chrispim Gimenez M, Mercurio MG.

Dupilumab-Behandlung und das Risiko von Schüben bei atopischer Dermatitis (NEWSBLOG 2025)

Dupilumab, ein Interleukin-4-Rezeptor-α-Antagonist, der zur Behandlung der atopischen Dermatitis zugelassen ist, gilt als wirksam zur Vorbeugung von Krankheitsrückfällen. Die Häufigkeit und Merkmale von Krankheitsschüben unter Dupilumab-Therapie im klinischen Alltag sind jedoch bislang unzureichend beschrieben. Die Autoren führten eine retrospektive Beobachtungsstudie durch, um die Prävalenz und klinischen Merkmale von Schüben bei erwachsenen Patienten mit schwerer atopischer Dermatitis zu untersuchen, die mindestens sechs Monate lang mit Dupilumab behandelt wurden und innerhalb dieses Zeitraums EASI75 erreichten. Es wurden Daten von 99 Patienten erhoben. Bei 38,4 % kam es zu einem Rückfall, 7,1 % erlitten einen zweiten. Der EASI-Wert beim Rückfall war stets niedriger als vor Behandlungsbeginn. Ein Befall von Kopf und Hals vor Therapiebeginn war signifikant mit derselben Lokalisation beim ersten Rückfall assoziiert (p = 0,011). Ein höherer Ausgangs-EASI-Wert (p = 0,005) und das Vorliegen einer dupilumabassoziierten Konjunktivitis (p = 0,02) waren ebenfalls signifikant mit Rückfällen verbunden. Eine Behandlung mit Dupilumab schließt das Risiko eines Rückfalls nicht aus, das innerhalb von drei Jahren auf etwa 50 % geschätzt werden kann. In den meisten Fällen sollten Schübe jedoch nicht als Therapieversagen gewertet werden und lassen sich in der Regel gut mit Zusatzbehandlungen kontrollieren.

Quelle:
J Dermatolog Treat. 2025 Dec;36(1):2495831. http://doi.org/10.1080/09546634.2025.2495831
Frequency and clinical features of disease flares in patients with atopic dermatitis treated with dupilumab.
Trave I, Salvi I, Battaglia G, Vischi A, Parodi A, Cozzani E

Hautbeteiligung beim WHIM-Syndrom (NEWSBLOG 2025)

Das WHIM-Syndrom (Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis = kongenitale Neutropenie) ist eine seltene Immunschwäche, die durch gain-of-function-Mutationen im Chemokinrezeptor CXCR4 verursacht wird. Während Hautinfektionen mit humanem Papillomavirus (HPV) als dermatologisches Leitsymptom gelten, zeigen Betroffene häufig weitere kutane Manifestationen, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung unterstützen können. Die Autorinnen und Autoren analysierten retrospektiv die medizinischen Daten einer US-amerikanischen Kohorte am National Institutes of Health mit 45 genetisch gesicherten WHIM-Patienten, die zwischen 2005 und 2024 behandelt wurden. Die Gruppe umfasste 16 Männer und 29 Frauen mit einem Durchschnittsalter von 33,3 Jahren (Spanne 0–69) und einem mittleren Diagnosealter von 20,4 Jahren (Spanne 0–59). Hautinfektionen waren häufig: HPV bei 76 % der Patienten, bakterielle Infektionen bei 71 %, andere virale Infektionen bei 60 % und Pilzinfektionen bei 56 %. Auch entzündliche Hauterkrankungen wurden beobachtet, darunter seborrhoische Dermatitis (13 %), Kontaktekzeme (11 %), Psoriasis (9 %), nummuläres Ekzem (7 %) und andere ekzematöse Dermatitiden (29 %). Trotz des vergleichsweise jungen Durchschnittsalters entwickelten 16 % der Patienten Hautkrebs. Alle Krebsfälle traten bei Patientinnen und Patienten mit CXCR4-Trunkierungsmutationen auf, während diejenigen mit der E343K-Missense-Mutation weniger Hautsymptome zeigten. Die Autoren schließen daraus, dass das WHIM-Syndrom mit einer Vielzahl infektiöser, entzündlicher und neoplastischer Hauterkrankungen einhergeht, die über HPV-bedingte Warzen hinausgehen.

Quelle:
J Dermatol. 2025 May;52(5):917-921. http://doi.org/10.1111/1346-8138.17733
Cutaneous manifestations of WHIM syndrome
Adhanom R, Kim C, Strong J, Martinez S, Kong HH, Brownell I, Murphy PM, McDermott DH, Castelo-Soccio L